03 台湾发明全球第一个庞贝氏症救命解药

03 台湾发明全球第一个庞贝氏症救命解药 今年,台湾缔造一项傲视全球的医疗成就。中研院生物医学科学研究所所长陈垣崇,成功研发出罕病庞贝氏症的救命灵丹──Myozyme,已获欧盟与美国核准上市,全世界每年上千名病童可望因此药而能快乐长大。

过去,庞贝氏症被视为绝症、难解的魔咒。庞贝氏症导因于第17对染色体基因异常,患者体内欠缺有效分解肝醣的酵素──酸性-葡萄,使得肝醣积存在肌肉、心脏内,病患因此出现肌肉无力、心脏肥大等严重后果。可能发病的时间在新生儿出生后三、四个月或20~60岁的成人,一经诊断,「等于宣告死刑,」陈垣崇形容,幼儿大多在一、两岁前即因心肺衰竭而死亡。

陈垣崇所长从15年前在杜克大学遗传系当教授就致力寻找破解密码,终于找到能进入心脏、肌肉的药物Myozyme,有效分解堆积在肌肉、心脏内的肝醣,维持患者性命,拯救每年上千名患者。

除了是全球第一个治疗庞贝氏症的药物,也替其他肌肉疾病带来希望。陈垣崇指出,这是治疗重症肌肉无力药物的先驱,目前,全球已有研究员利用类似的药物机转,企盼研发新药物治癒其他肌肉患者。

台湾现况:台大医院是亚洲是唯一参与Myozyme临床试验的医疗中心,也曾用此药成功治疗病童。欧美已核准上市,台湾现正计划将庞贝氏症纳入新生儿遗传筛检项目,一旦确定诊断,即可纳入专案申请每年近百万的治疗补助。

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